Xét nghiệm adn cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ là một trong những tiến bộ vượt bậc của nền y học hiện nay. Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn. Hãy cùng Rong Ba Group tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây nhé!
Xét nghiệm ADN trước sinh là gì?
Xét nghiệm ADN trước sinh là xét nghiệm ADN xác định huyết thống Cha Con ngay từ khi người mẹ đang mang thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn.
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thể giúp xác định chính xác quan hệ bố-con ngay từ khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ thông qua phân tích ADN của thai nhi tồn tại trong máu mẹ, bắt đầu từ tuần thai thứ 6++ trở đi.
Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là gì?
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn là tên gọi viết tắt của thuật ngữ Non- invasive Prenatal Paternity Test – NIPP
Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn về bản chất vẫn là phương pháp xác định ai là cha ruột trước khi em bé chào đời.
Trong giai đoạn người mẹ đang mang thai, thông tin về ADN của em bé được xác định thông qua các phân tử ADN tự do có mặt trong mẫu máu của mẹ. Thông tin ADN của em bé sẽ được so sánh với ADN của người cha nghi vấn. Trình tự ADN của người cha có thể được xác định thông qua xét nghiệm ADN trên các mẫu móng tay, mẫu tóc có chân hoặc mẫu niêm mạc miệng trong nước bọt như thông thường.
Cho đến gần đây, cách duy nhất để kiểm tra quan hệ cha con trong khi mang thai là thu thập nước ối thông qua một cây kim dài, đó là một phương pháp xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho em bé.
Thêm nữa, việc xét nghiệm ADN trước sinh bằng cách lấy mẫu tế bào lông nhung màng đệm trực tiếp (direct chorionic villus sampling) hoặc lấy mẫu nước ối thông qua chọc ối (amniotic fluid sampling via amniocentesis) đều làm tăng nguy cơ gây hại cho mẹ và thai nhi.
Theo thống kê của nghiên cứu khoa học đăng tải trên cổng thông tin Y Dược của Mỹ (NCBI), chọc dò ối có nguy cơ sảy thai với tỉ lệ từ 1/300 cho đến 1/500 và có thể dẫn đến một số biến chứng khác nếu thực hiện trong giai đoạn mang thai trước 10 tuần.
Vì vậy, kỹ thuật không xâm lấn (non-invasive) ra đời đã mang lại nhiều ưu điểm và thuận lợi cho quá trình xác định huyết thống cha con trước khi sinh.
Không xâm lấn (non-invasive) có nghĩa là gì?
Không xâm lấn có nghĩa là không cần phải xâm nhập vào môi trường an toàn của bé (nước ối và nhau thai) để kiểm tra quan hệ cha con. Thay vào đó, kỹ thuật viên phân tích ADN chỉ thu thập một mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ, và lấy một mẫu niêm mạc miệng từ người cha.
Do đó, kỹ thuật không xâm lấn đã giúp cho xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất được tiến hành một cách dễ dàng, chính xác và đảo bảo an toàn.
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh thực hiện như thế nào?
Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, các tế bào của nó trở nên rõ ràng trong nước ối mẹ, cũng như trong dòng máu mẹ. Một xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh không xâm lấn sẽ phân lập các tế bào thai nhi từ các tế bào mẹ. Các tế bào của thai nhi chứa ADN và ADN này sau đó được so sánh với ADN của cha để đánh giá mối quan hệ huyết thống cha con.
Xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh sử dụng ADN tự do từ em bé (fetal DNA) đang phát triển trôi nổi tự do trong máu của người mẹ mang thai. ADN này có thể được tìm thấy sớm nhất là vào tuần thứ 6 của thai kỳ.
ADN ở nhau thai giống hệt với ADN của em bé đang còn nhỏ. Khi các tế bào nhau thai già chúng sẽ chết tự nhiên và giải phóng ADN vào máu và ADN tự do này sẽ đi vào hệ thống tuần hoàn của người mẹ. ADN tự do của thai lẫn với ADN tự do của người mẹ, trung bình chúng chiếm khoảng 10% tổng ADN tự do (số lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ khác nhau giữa các thai phụ và tuổi thai).
Xét nghiệm ADN trước sinh thực hiện bằng cách thu khoảng 10-15ml mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ để tách chiết ADN của thai nhi và đối chiếu với ADN thu được từ mẫu của người cha, từ đó phân tích được mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định.
Những lần mang thai trước có ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm NIPP không?
Câu trả lời là KHÔNG.
Những lần mang thai trước đó của người mẹ sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn của lần mang thai đứa trẻ hiện tại.
Một khi em bé được sinh ra, các phân tử ADN tự do (cff-DNA) sẽ biến mất trong vài giờ sau đó. Vì thế, những lần mang thai trước sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh hiện tại.
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có chính xác không?
Tại RONG BA GROUP, các xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh đều đạt độ chính xác tối thiểu 99,99%.
Đã có nhiều nghiên cứu xác nhận tính chính xác của xét nghiệm không xâm lấn đối với quan hệ cha con. Một nghiên cứu như vậy, như được báo cáo ở New England of Medicine, đã thử nghiệm 30 mẫu máu từ các ông bố và bà mẹ sinh học (những người cha được nhóm với những người đàn ông không liên quan, vì lợi ích của xét nghiệm và để đảm bảo tính khách quan trong việc lựa chọn mẫu nghiên cứu). Trong mọi trường hợp, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định chính xác quan hệ cha con trước khi sinh một cách chính xác.
Kết quả xét nghiệm quan hệ cha con trước sinh tại RONG BA GROUP thường hoàn thành nhanh nhất trong 3 ngày làm việc.
Nếu người đàn ông được kiểm tra xác định không phải là cha ruột, thì kết quả xét nghiệm cho thấy xác suất làm cha là 0%.
Nếu người đàn ông được thử nghiệm được coi là cha đẻ, báo cáo cho thấy xác suất làm cha là 99,99% hoặc cao hơn.
Các phương pháp xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn
Dựa vào cách thức thực hiện, có thể chia xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn thành 2 nhóm phương pháp, bao gồm phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.
Phương pháp xâm lấn
Phương pháp xét nghiệm xâm lấn sử dụng mẫu nước ối hoặc tế bào nhau thai để thực hiện phân tích. Trong trường hợp này, sản phụ cần có sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa trong việc lấy mẫu xét nghiệm nhằm đảm bảo an toàn và hạn chế tối đa rủi ro có thể xảy ra đối với thai nhi.
Thường thì mẫu nước ối sẽ được sử dụng để làm xét nghiệm phổ biến hơn so với sinh thai gai nhau.
Trong quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, dây rốn, da và màng ối của bào thai mà trong nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi. Sau khi thu thập, mẫu nước ối sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành tách chiết và phân tích qua nhiều công đoạn.
Đối với phương pháp xâm lấn này, thời gian thích hợp và an toàn để thực hiện là khi thai nhi đã phát triển đến 16 tuần tuổi. Tuy nhiên, bất kỳ sự xâm lấn nào cũng sẽ tiềm ẩn những rủi ro nhất định, cứ 500 thai phụ thực hiện phương pháp xâm lấn chọc ối hay sinh thiết nhau thai thì sẽ có 1 người gặp phải nguy cơ rò ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non hay thậm chí sảy thai (tương đương tỷ lệ 0,2%).
Do đó trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm có xâm lấn nào, thai phụ và gia đình cần có sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc và đưa ra quyết định phù hợp nhất.
Ưu điểm:
– Tiết kiệm chi phí.
– Sử dụng các marker kiểm chứng dễ dàng.
– Thời gian nhận kết quả nhanh, từ 1 – 2 ngày.
Phương pháp không xâm lấn
Thay vì sử dụng phương pháp xâm lấn như kể trên thì các bác sĩ thường khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn. Đối với phương pháp này, mẫu phân tích được sử dụng để xét nghiệm ADN là mẫu máu của người mẹ.
Lý giải cho điều này là bởi trong máu của người mẹ có tồn tại các ADN tự do của thai nhi (cff-DNA). Trên nhau thai của thai nhi có chứa các ADN, do đó khi các tế bào nhau thai chết đi sẽ giải phóng ADN vào máu của người mẹ.
Số lượng ADN của thai nhi thường chiếm khoảng 10% trong máu của người mẹ. Từ việc phân tích cff-DNA này và so sánh với trình tự gen của người cha nghi vấn sẽ giúp xác định được có hay không mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn.
Do là phương pháp không xâm lấn nên có thể được thực hiện ngay từ khi thai nhi đủ 7 tuần tuổi, tuy nhiên tốt nhất nên làm vào tuần thai thứ 10. Kết quả phân tích ADN của thai nhi và của người cha giả định sẽ được đối chiếu với nhau để đưa ra kết luận cuối cùng.
Ưu điểm:
– Đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.
– Độ chính xác cao, đạt tới 99,9%.
Nên chọn xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp nào?
Theo xu hướng phát triển của y học, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn dần trở thành phương pháp đầu tay, ưu tiên trong sàng lọc trước sinh thay thế cho chọc ối, sinh thiết rau thai truyền thống bởi:
Có tính chính xác cao: Với công nghệ, máy móc ngày càng hiện đại, các ADN tự do của thai – cffADN được lọc ra khỏi máu mẹ dễ dàng. Tiếp sau đó, bằng công nghệ giải trình tự gen từ các nước tiên tiến đi đầu, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi này có chính xác tới 99,9%, không thua kém bất cứ một phương pháp xâm lấn nào.
An toàn: Chỉ với một mẫu máu nhỏ thay vì can thiệp siêu âm và chọc dò trước đây, xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là xu hướng của tương lai. An toàn cho mẹ và thai là mối quan tâm hàng đầu và các phương pháp can thiệp trước sinh đang và cố gắng tối ưu hóa điều này.
Được thực hiện từ sớm: 8 tuần thai là mốc các cffDNA trong máu mẹ có nồng độ ổn định, đủ để phát hiện và tách chiết với tỉ lệ thành công tới 99,9%. Phương pháp này cũng là phương pháp được làm sớm nhất, ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.
Thời gian có kết quả xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn
Vì có 3 loại xét nghiệm ADN trước khi sinh nên thời gian để nhận được kết quả rất khác nhau với mỗi xét nghiệm. Thông thường có thể mất khoảng 3 đến 12 tuần để xem kết quả.
Đối với xét nghiệm chọc ối, có thể mất từ ba ngày đến ba tuần để xem kết quả. Nếu chỉ kiểm tra một loại bất thường về ADN hoặc huyết thống thì kết quả thường sẽ nhanh hơn so với khi sản phụ kiểm tra nhiều vấn đề khác nhau. Có khả năng kết quả có thể mất nhiều thời gian hơn do đó sản phụ không phải quá lo lắng. Đôi khi có thể mất một thời gian cho các tế bào phát triển để có được kết quả chính xác.
Kết quả của xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau có thể có ngay hoặc trong vòng năm đến 10 ngày. Nếu sản phụ muốn kiểm tra một rối loạn cụ thể thì có thể chờ đợi kết quả lâu hơn một chút.
Bên cạnh nhu cầu xét nghiệm gene trước sinh để xác định quan hệ huyết thống, nhiều người muốn sử dụng dịch vụ xét nghiệm gene trước sinh để xác định nguy cơ bào thai có mắc các bệnh di truyền để kịp thời chữa trị. Nhiều bệnh viện hiện nay đang áp dụng phương pháp này để xác định nhiều bệnh liên quan đến di truyền nhằm kịp thời chữa trị, ngay cả khi em bé đã chào đời.
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.
